Γονιδιακή θεραπεία χαρίζει ξανά την όραση σε παιδί και γεμίζει ελπίδα

Μια συγκινητική ιστορία από την Αγγλία δείχνει πώς η επιστήμη μπορεί να αλλάξει τη ζωή ενός παιδιού μέσα σε λίγους μήνες. Η εξάχρονη Σάφι Σάντφορντ, που γεννήθηκε με μια σπάνια πάθηση στα μάτια, κατάφερε να δει ξανά χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, δίνοντας νέα ελπίδα σε πολλές οικογένειες.
 
Η Σάφι διαγνώστηκε με τη σπάνια πάθηση Leber’s Congenital Amaurosis, μια γενετική διαταραχή που εμποδίζει τα κύτταρα του ματιού να παράγουν μια βασική πρωτεΐνη για την όραση. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση βλέπουν ελάχιστα στο φως της ημέρας και σχεδόν καθόλου στο σκοτάδι, ενώ με τα χρόνια μπορεί να χάσουν πλήρως την όρασή τους.
 
Η θεραπεία που έλαβε, γνωστή ως Luxturna, περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου απευθείας στο μάτι. Είναι μια εφάπαξ διαδικασία που στοχεύει στη διόρθωση της γενετικής αιτίας της πάθησης και αποτελεί μία από τις πρώτες εφαρμογές αυτού του είδους στον κόσμο.
 
Μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας και στα δύο μάτια, η βελτίωση ήταν εντυπωσιακή. Η μικρή Σάφι μπορεί πλέον να κινείται στο σκοτάδι, να παίζει και να συμμετέχει σε δραστηριότητες που πριν ήταν αδύνατες.
 
Η αλλαγή στην καθημερινότητά της είναι βαθιά και ουσιαστική. Πλέον μπορεί να βγαίνει βόλτες το βράδυ, να πηγαίνει σε εστιατόρια και να απολαμβάνει στιγμές που πριν της στερούνταν. Η περιφερειακή της όραση έχει επίσης βελτιωθεί, κάτι που την βοηθά να αντιλαμβάνεται καλύτερα τον χώρο γύρω της.
 
Στο σχολείο, η πρόοδός της είναι εμφανής, ενώ η αυτοπεποίθησή της έχει αυξηθεί. Συμμετέχει σε παιχνίδια και δραστηριότητες όπως κάθε παιδί της ηλικίας της, απολαμβάνοντας μια πιο φυσιολογική παιδική καθημερινότητα.
 
Η μητέρα της περιγράφει την εμπειρία σαν ένα μικρό θαύμα.
 
(Πηγή: thehappynews.gr)
Περισσότερες καλές ειδήσεις εδώ
Στείλε μας την καλή σου είδηση στο [email protected]